새로운 혈액 검사로 다발골수종 진단과 모니터링 혁신

SWIFT-seq: 골수 생검을 대체할 수 있는 단일세포 분석 기반 차세대 기술

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📌 다발골수종과 기존 진단 방식의 한계

다발골수종(Multiple Myeloma, MM)은 골수에서 발생하는 형질세포의 암으로, 전구 단계인 MGUS(불명확 단클론 감마병증)와 SMM(불활성 다발골수종)을 거쳐 발병합니다.
현재는 혈액검사, 소변검사, CT·MRI 영상, 그리고 골수 생검을 통해 진단과 추적을 합니다. 하지만 골수 생검은 침습적이고 고통스럽고, 국소 부위만을 반영해 질환의 전체 상태를 평가하기 어렵다는 문제가 있습니다.

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🧪 SWIFT-seq의 개발

연구팀은 이러한 한계를 극복하기 위해 혈액 속 순환종양세포(CTC)를 단일세포 수준에서 분석할 수 있는 SWIFT-seq을 개발했습니다.
이 방법은 단일 검사만으로도 다음을 동시에 평가할 수 있습니다.

• 환자 혈액 내 순환종양세포 수와 비율
• 염색체 전좌 및 복제수 이상(CNV) 등 세포유전학적 이상
• 종양의 증식 능력(프로리퍼레이션 지수)
• 종양 세포의 혈액 내 순환 능력 관련 유전자 서명

SWIFT-seq 분석 개요 (혈액과 골수에서 형질세포를 분리해 단일세포 RNA·BCR 시퀀싱을 수행하고, 질환 단계별 CTC 수와 종양 특성을 통합 분석함)

 

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🔬 세포유전학 이상을 혈액으로 탐지

기존에는 FISH(FISH, Fluorescence in situ Hybridization) 검사로 골수에서만 확인 가능하던 염색체 전좌와 복제수 이상을 SWIFT-seq은 혈액으로도 탐지할 수 있었습니다.
특히 단 10개의 CTC만 확보해도 90% 이상의 정확도로 진단할 수 있었으며, 이는 환자의 위험군 분류 및 맞춤 치료 전략 수립에 큰 도움이 됩니다.

혈액 기반 세포유전학 분류 ( SWIFT-seq은 주요 전좌 및 CNV 이상을 높은 정확도로 검출하여, FISH의 한계를 극복함)

 

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📈 종양의 증식 및 순환 능력 분석

SWIFT-seq은 종양 세포가 얼마나 증식하는지(세포주기 상태)와 혈액 속에서 얼마나 잘 순환하는지(순환 능력 시그니처)까지 평가할 수 있습니다.
이 순환 능력 서명은 환자의 높은 CTC 수, 불량한 예후, 짧은 생존율과 연관이 있었으며, 새로운 치료 타깃 발굴 가능성을 제시합니다.

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🧩 클론 수준의 종양 아형 추적

연구팀은 혈액과 골수의 종양 아형을 비교한 결과, 혈액 내 CTC가 골수 내 아형 구성을 충실히 반영한다는 사실을 확인했습니다.
특히 일부 고위험 아형(Del13q, Del17p 등)은 혈액에서 더 높은 비율로 존재하여, 혈액 검사가 오히려 질병의 진행 위험을 더 선명하게 보여줄 수 있음을 입증했습니다.

CTC를 통한 종양 아형 및 클론 추적 ( CTC 분석은 종양의 클론 구조를 파악하고, 고위험 아형의 출현을 조기에 감지할 수 있음)

 

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🩺 임상적 의의

• 비침습성: 고통스러운 골수 생검을 대체할 가능성
• 정밀 진단: 혈액으로도 세포유전학적·전사체적 특징을 정밀 분석
• 진행 추적: 종양 아형의 변화를 실시간으로 모니터링
• 예후 예측: 증식 지수와 순환 능력을 통한 환자 생존 예측 가능

SWIFT-seq의 종합 임상 활용 모델 ( 하나의 혈액 검사로 CTC 수, 세포유전학, 증식, 순환 능력 등 다양한 정보를 통합 제공)

 

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✨ 한줄평

“SWIFT-seq은 다발골수종 진단과 추적을 혈액 기반으로 혁신하여, 환자 맞춤형 치료의 새로운 시대를 열고 있습니다.”

 

참고문헌 : DOI: 10.1038/s43018-025-01006-0

코드 : SWIFT-Seq