유럽에서 제동 걸린 듀시엔 유전자치료제 Elevidys

— 환자 사망과 안전성 논란 속, 희귀질환 치료제의 위기와 과제

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🧬 듀시엔 근이영양증(DMD)과 Elevidys의 의미

듀시엔 근이영양증(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD)은 주로 남아에서 나타나는 치명적인 유전성 근육질환으로, 보행이 불가능해지고 결국 생명에 위협을 주는 희귀질환입니다. 최근까지 뚜렷한 치료법이 없어 많은 제약사들이 유전자 치료제 개발에 도전해 왔으며, 그 중 Sarepta Therapeutics가 개발한 Elevidys는 큰 기대를 모은 유전자 치료제입니다.

 

Elevidys는 아데노-연관 바이러스(AAV) 벡터를 통해 치료 유전자를 전달하는 방식을 사용하며, 미국에서는 보행 가능한 환자(3~5세) 대상으로 조건부 승인을 받은 바 있습니다. 유럽에서도 이와 유사한 대상군에 대한 승인 신청이 진행되었으나, 최근 EMA 산하 CHMP(의약품위원회)에서 부정적인 의견이 나왔습니다.

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🚫 유럽 CHMP의 부정적 의견과 그 배경

2024년 6월, 로슈(Roche)는 3~7세 보행 가능한 DMD 환자를 대상으로 Elevidys의 유럽 허가를 신청했습니다. 그러나 CHMP는 이 치료제에 대해 승인을 권고하지 않는 결론을 내렸습니다. 주요 배경은 다음과 같습니다:

• 연쇄적인 환자 사망 사례 발생
  • 3월: 급성 간부전으로 첫 번째 환자 사망
  • 6월: 두 번째 사망 사례 발생 → Sarepta, 비보행 환자 대상 공급 중단
  • 7월: 같은 벡터 기술을 쓴 다른 치료제 SPR-9004에서도 환자 사망
• 미국 FDA는 결국 모든 Elevidys 공급을 중단할 것을 요청, Sarepta는 이를 수용함.
• 로슈도 비보행 환자에 대한 공급은 중단했지만, 보행 가능 환자에 대해서는 공급 유지라는 입장을 유지함.

CHMP는 이러한 상황 속에서 이익보다 위험이 크다고 판단한 것으로 보이며, 유럽 내 첫 번째 유전자 치료제 사용 확대 계획은 좌초 위기를 맞고 있습니다.

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🏛️ 최종 결정은 유럽연합 집행위원회(EC)로 넘어가

CHMP의 의견은 법적 구속력은 없으나, 유럽 내 의약품 승인 권한을 가진 EC(유럽연합 집행위원회)는 일반적으로 CHMP 권고를 따릅니다. EC는 향후 67일 이내에 최종 승인 여부를 결정할 예정입니다.

 

로슈는 “CHMP의 판단에 실망스럽다”는 공식 입장을 밝히며, “DMD 환아들에게 시급히 질병 조절 치료제가 필요하다”는 점을 재차 강조하였습니다.

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📉 Sarepta와 로슈에 미치는 영향

• 재정적 손실: 로슈는 2019년 Sarepta로부터 Elevidys의 미국 외 지역 권리를 약 11억 5천만 달러에 인수하였으며, 이번 사태로 인한 마일스톤 및 로열티 수익 감소가 우려되고 있습니다.
• 기업 신뢰도 하락: 안전성 우려를 충분히 대응하지 못했다는 비판과 함께, 유전자 치료제 개발 전반에 대한 경계심이 높아지고 있습니다.

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✅ 한줄평

희귀질환 치료의 희망으로 주목받았던 Elevidys는 안전성 확보 없이는 유럽 문턱을 넘기 어렵다는 냉정한 교훈을 남겼습니다.

 

참고자료 : Roche Release