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UNC13A 유전자의 변이: "시냅스 신호 세기 조절 장치"가 망가지면 어떤 일이 일어날까요?

우리 뇌의 뉴런들은 서로 신호(신경전달물질)를 주고받으며 발달, 학습, 움직임 조절, 생존까지 결정합니다. 이 신호의 강도와 타이밍을 미세 조정해 주는 핵심 스위치 중 하나가 바로 UNC13A 단백질입니다. UNC13A는 신경전달물질이 담긴 시냅틱 소포(synaptic vesicle)를 미리 “발사 준비(priming)”된 상태로 세팅하고, 자극이 들어왔을 때 효율적으로 방출되도록 돕습니다. UNC13A의 양이 충분하고 정상적으로 조절될수록, 뉴런은 안정적이면서도 유연한 방식으로 정보를 전달합니다. 반대로 이 시스템이 무너질 경우, 발달지연(global developmental delay), 지적장애, 조절되지 않는 발작(seizure), 떨림(tremor)·불수의 운동(dyskinesia), 심한 경우..

PaperReviews/Diagnostics(Dx) 2025.10.27
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