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종양-Only CGP에서 드러난 ‘생식계열 신호’의 임상적 처리: RATIONAL 연구 핵심 정리

🔎 배경과 목적: 치료 표적을 넘어 ‘가족 위험’까지 살피기종양조직(또는 혈장)만으로 시행하는 종합 유전체 프로파일링(CGP, Comprehensive genomic profiling)은 주로 체세포 표적치료 기회를 찾기 위해 도입되었지만, 동시에 생식계열 병적/가능병적(P/LP, Pathogenic/Likely pathogenic) 변이를 부수 소견으로 포착할 수 있습니다. ESMO 권고안은 종양-Only 결과에서 생식계열 확인 검사가 필요한 암 감수성 유전자(CSG, Cancer susceptibility gene) 40개와 VAF 임계치(SNV 30% 초과, 인델 20% 초과)를 제시해 임상 오해를 줄이도록 안내합니다. 본 RATIONAL 다기관 관찰연구는 실제 임상에서 이러한 생식계열 ‘가능’ ..

PaperReviews/Diagnostics(Dx) 2025.09.15
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