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PacBio HiFi Long-Read 유전체 해독(long-read genome sequencing) 이 기존 short-read 시퀀싱으로는 찾기 어려운 병적 변이를 실제 임상검사 샘플에서 얼마나 잘 검출하는지 평가한 논문입니다. 연구진은 구조변이, 반복서열 확장, 위유전자 유사 영역, 메틸화 이상, 상동접합 영역, 모자이크 변이 등 검출 난도가 높은 변이(VDD) 를 보유한 191명의 임상 샘플을 분석했습니다. 그 결과 HiFi 분석 파이프라인은 총 481개 변이 중 479개를 자동 검출해 99.6%의 검출 민감도를 보였습니다. 특히 구강상피 샘플이나 고분자 DNA에 최적화되지 않은 기존 DNA에서도 높은 성능을 보였다는 점이 임상 현장 적용 가능성을 높입니다.🔍 기존 NGS가 놓치던 영역을 한 ..

정맥 투여형 AAV(adeno-associated virus) 유전자치료는 여러 희귀 유전질환에서 임상적 돌파구를 만들어 왔지만, 간독성(hepatotoxicity) 은 여전히 가장 흔하고 까다로운 부작용 중 하나입니다. 이 논문은 SMA(spinal muscular atrophy) 환아에게 onasemnogene abeparvovec(OA) 를 투여한 뒤 심한 간염이 발생한 사례에서, 간 조직을 short-read + long-read 메타게놈 시퀀싱과 in situ hybridization(ISH) 로 정밀 분석해 “간독성의 분자적 실마리”를 제시합니다. 🧩 연구가 던진 핵심 질문: “간독성은 면역반응만으로 설명될까요?”저자들은 AAV 간독성이 캡시드/벡터/전사체에 대한 면역반응만으로 완전히 설명되..