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인간 NPIP 유전자군의 대확장 지도: 판게놈·롱리드로 본 구조변이–선택–발현의 연결

🔎 배경: 왜 NPIP인가?NPIP(일명 morpheus) 유전자군은 16번 염색체 단완(16p)의 세그먼탈 중복(SD) 안에서 사본 확장과 재배열이 반복된 대표 사례입니다. 중복·반복이 많은 영역은 숏리드로 구분이 어려워 사본 붕괴나 오정렬이 잦았으나, 본 연구는 여러 인구집단을 아우르는 인간 판게놈과 롱리드 조립으로 개별 paralog(사본)를 분리해 구조·계통·발현을 종합적으로 복원하였습니다.🧭 방법 핵심: 판게놈 + 롱리드 + Iso-seq의 결합연구진은 다양한 개인의 하플로타입 조립을 합쳐 판게놈 참조를 구성하고, 전장 cDNA(Iso-seq)로 paralog별 전사체/코딩 프레임을 확정했습니다. 이로써 사본 수(CN), 배열 순서, 방향성, 계통군집을 정밀히 규정하고 표준화된 좌표 체계로 ..

PaperReviews/Omics 2025.08.26
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