rDNA 서열 변이가 키·체중 같은 복합형질과 연결된 이유사람의 유전 연구는 오랫동안 단일 복제 또는 비교적 해석이 쉬운 영역에 집중되어 왔습니다. 그런데 이번 연구는 그동안 사실상 분석의 사각지대에 놓여 있던 리보솜 DNA(rDNA), 그중에서도 복제 수가 많고 반복성이 높은 영역의 서열 변이가 사람의 복합형질과 연관될 수 있음을 대규모로 보여주었습니다. 핵심은 단순히 rDNA copy number가 아니라, 각 개인 안에 존재하는 수많은 rDNA 사본들 사이의 서열 차이 자체가 표현형과 연결될 수 있다는 점입니다. 연구팀은 약 50만 명 규모의 UK Biobank 전장유전체 데이터를 바탕으로 rDNA 변이를 정교하게 추정했고, 그 결과 일부 변이가 키, 체중, 허리둘레, 출생체중 같은 체격 관련 형질..