🔎 왜 중요한가: WGS 스케일이 여는 ‘희귀변이’의 힘전장유전체 시퀀싱(WGS) 데이터(UK Biobank 약 49만 명+All of Us 약 22만 명, 총 70만+ 명 규모)를 사용해, 희귀 단백질-절단 변이(PTV)와 고위험 미스센스 변이를 유전자 단위로 접합(collapse)해 BMI와 제2형 당뇨병(T2D)의 연관성을 탐색했습니다. WGS는 비부호 영역뿐 아니라 부호화 영역의 변이 포착력도 향상되어, 기존 WES보다 더 많은 기능성 변이를 잡아냈고 통계적 검정력도 유의하게 증가했습니다.🧩 핵심 발견 1: RIF1·TNK2·UBR3—새로운 비만(BMI) 위험 유전자RIF1(이중가닥 절단 DNA 복구 경로): PTV 보인자에서 BMI 유의 상승(약 +2.66 kg/m²)이 관찰되어, DNA 손..