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UCLA의 MethylScan이 보여준 차세대 액체생검의 방향혈액 속 cfDNA(cell-free DNA) 는 몸속 여러 조직에서 떨어져 나온 DNA 조각입니다. 이 조각을 잘 읽어내면 특정 장기에서 이상이 생겼는지, 암이 있는지, 심지어 어떤 조직에서 문제가 시작됐는지까지 추적할 수 있습니다. 이번 연구는 이 cfDNA의 DNA 메틸화 패턴에 주목해, 암과 간질환, 장기 손상 신호를 한 번에 포착할 수 있는 저비용 액체생검 플랫폼을 제시했다는 점에서 의미가 큽니다. 특히 기존 메틸화 기반 검사가 대체로 하나의 질환이나 제한된 표적 패널에 초점을 맞췄다면, 이번 접근은 하나의 혈액 샘플로 여러 질환을 동시에 살피는 방향으로 나아갔다는 점이 돋보입니다.⚙️ MethylScan은 무엇이 다른가?이 기술의 핵..

이번 연구는 혈액 속을 떠도는 세포유리 DNA(cfDNA) 조각의 길이, 분포, 유전체 전반의 패턴을 읽어 여러 질환의 생물학적 흔적을 찾아내려는 시도입니다. 업로드해주신 논문을 바탕으로 정리했으며, 이 연구는 암에서 먼저 주목받던 fragmentome 개념을 간질환과 전신 질병 부담 평가까지 확장했다는 점에서 의미가 큽니다. 연구팀은 1576명의 cfDNA 전장유전체 데이터를 분석해, 간의 초기 질환부터 진행성 섬유화·간경변까지 구분하는 모델을 만들었고, 다른 질환군에서의 교차반응은 제한적이며, 별도의 모델은 동반질환 부담과 생존과도 연관된다는 점을 제시했습니다. 🔍 cfDNA fragmentome이 왜 중요한가요?cfDNA는 죽어가는 세포에서 혈액으로 방출되는 DNA 조각입니다. 중요한 점은 이 조..

전이성 삼중음성유방암(mTNBC)은 유전자 변이(mutational burden)만큼이나 copy-number alteration(CNA), 즉 염색체 수준의 증폭/결실이 두드러지는 암입니다. 그런데 면역항암제(anti-PD-1) 치료에서는 “누가 반응할지”를 초기에 판별하기가 쉽지 않습니다.이 논문은 혈장 cfDNA를 얕은 전장유전체시퀀싱(sWGS) 으로 읽어 CNA를 추정한 뒤, 이를 CPA score(copy-number profile abnormality score) 로 정량화하여 치료 6주(니볼루맙 3사이클) 시점의 변화량이 치료 반응 및 생존과 연결되는지를 보여줍니다. 핵심 메시지는 단순합니다.반응군은 6주 시점에 CPA score가 ‘뚜렷하게 감소’했고, 이 감소는 OS/PFS 개선과 연결됩..

배경: 왜 ‘클론 추적’이 필요한가난소암(HGSOC)은 1차 치료에 반응하더라도 미세잔존질환(MRD) 상태를 거쳐 재발하는 경우가 많습니다. 재발이 치료 중 새로 생긴 변이(라마르크식) 때문인지, 처음부터 있던 내성 클론(다윈식) 의 선택·확장 때문인지 구분해야 초기 병용·적응치료 설계가 가능합니다. 본 연구는 환자 내 시간축 진화를 cfDNA로 비침습적으로 재구성해 이 물음을 직접 검증했습니다.방법: CloneSeq-SV—‘나만의 SV 바코드’로 시간축 추적진단 조직에서 scWGS로 클론 계통도를 만들고,각 클론 특이 SV(염색체 절단·재배열의 브레이크포인트 서열)를 찾아,해당 서열을 표적 하이브리드 캡처로 설계한 cfDNA 심층 시퀀싱에 적용—클론별 비율 변화를 장기간 추적합니다. SV는 SNV 대비..

🧭 한눈에 보기패혈증 환자에서 cfDNA가 평균 41.2배 상승하며 중증도와 함께 증가합니다.조직·세포 조성은 크게 변하지 않는데 양만 폭증합니다. 원인은 특정 세포의 과도한 사멸이 아니라 간의 제거(hepatic clearance) 저하로 해석됩니다.분절(절편) 패턴·말단 모티프와 뉴클레오좀 발자국까지 종합 분석하여 간 손상 유형(간세포형 vs 담즙정체형), 병원체 단서까지 포착합니다.📚 왜 cfDNA가 중요한가cfDNA는 채혈만으로 얻을 수 있는 비침습 바이오마커로,반감기가 짧아 병태의 현재 진행도를 민감하게 반영합니다.본 연구는 패혈증에서 cfDNA를 메틸레이션·분절·말단 서열·뉴클레오좀 발자국까지 한 번에 읽어,중증도, 간 기능, 병원체 정보를 동시에 끌어내는 멀티모달 접근을 제시합니다. ?..