🔍 왜 하이브리드 시퀀싱이 필요한가?전 세계 약 3억 명이 희귀질환으로 고통받고 있으며, 대부분이 유전적 요인에서 비롯됩니다. 하지만 기존의 짧은 읽기(Short-read) 시퀀싱 기술만으로는 복잡하고 반복적인 유전체 영역에서 중요한 변이를 놓치기 쉽습니다. 반면, 긴 읽기(Long-read) 시퀀싱은 이러한 복잡한 구조를 잘 읽어낼 수 있지만, 오류율이 높아 작은 변이 탐지가 어렵습니다. 👉 즉, 두 기술의 장점을 결합한 새로운 접근이 필요했습니다.🧠 딥러닝으로 Short-read와 Long-read를 통합하다연구진은 DeepVariant라는 딥러닝 모델을 개량하여 짧은 읽기와 긴 읽기 데이터를 동시에 분석하는 하이브리드 모델을 개발하였습니다.특히 최신 나노포어 시퀀싱 화학법(R10.4.1)과 일..
