bioinfohub

Yi et al., Cell (2026) 연구는 암에서 흔히 관찰되는 유전자 융합(gene fusion)이 단순히 “생기는 현상”을 넘어, extrachromosomal DNA(ecDNA) 위에서 선택적으로 만들어지고(구조변이 기반), 강하게 발현되도록 ‘증폭(amplification)’까지 설계되는 플랫폼 현상임을 체계적으로 보여드립니다. 특히 PVT1의 5′-end(주로 exon 1)가 융합 파트너 RNA를 안정화(stabilization)해 발현을 끌어올리는 메커니즘을 제시하며, 조직 특이적 융합 지형(tissue-specific fusion landscape)과 진단 바이오마커 가능성까지 연결합니다.🧭 1) 연구가 던진 핵심 질문암에서 ecDNA는 잘 알려진 “고카피수 증폭(oncopy ampl..

🧬 배경: 왜 ecDNA가 중요한가교모세포종(GBM)은 극도의 유전적·공간적 이질성과 빠른 적응으로 표적치료 저항이 흔합니다. 원형 염색체외 DNA(ecDNA)에 실린 온코진은 세포분열 시 무작위 분리로 세포 간 복제수 편차를 키우고, 고복제수·빠른 선택을 가능케 하여 질병 진행과 저항을 가속합니다. 본 연구는 ecDNA의 시공간적 생성–확산–선택을 다지역 멀티오믹스와 정량 진화모델(SPECIES)로 재구성했습니다.🧪 방법: WGS + FISH + nascent RNAscope + SPECIES대상: 치료 전 IDH-야생형 GBM 94예(GB-UK 59예, PCAWG 35예).분석: 핵심부(Core)와 주변부(마진/리딩에지) 다지역 DNA FISH·RNAscope, WGS 기반 ecDNA 구조 복원...

🔎 신생 유전자는 왜 중요한가요?유전체의 비암호화 구간에서 새로운 유전자가 생성되는 현상을 ‘de novo 유전자 발생’이라 부릅니다. 이러한 유전자는 기존의 유전자 복사본(모유전자) 없이 생성되어 진화 초기 단계를 보여주는 독특한 사례로, 인간 고유의 특성이나 질병 감수성에 기여할 수 있는 가능성이 제기되고 있습니다. 본 연구는 이처럼 최근에 생겨난 37개의 젊은 de novo 유전자를 체계적으로 분석하여, 암에서의 역할과 면역치료 표적으로서의 잠재력을 검증하였습니다. 🧠 신생 유전자의 유전자적 특성과 종양에서의 발현선정된 37개의 de novo 유전자는 평균적으로 더 짧고, 비정형적인 단백질을 생성하지만, 핵 내 수송, 구조적 유연성, 단백질 안정성 등에서 기존 유전자와 유사하거나 뛰어난 특성을..